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가족성 용종증 | 대장 외과 의사 시드니
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가족성 용종증 – 위키백과, 우리 모두의 백과사전
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가족성 용종증 – 위키백과, 우리 모두의 백과사전
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가족 성 용종증
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암 용어사전 (57) 가족성 선종성 용종증 < 암 A to Z < 기사본문 - 캔서앤서(cancer answer)
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가족성 선종성 용종증은 100% 대장암이 됩니다. : 네이버 블로그
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가족성용종증 – 코메디닷컴
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대장 외과 의사 시드니
가족성선종성용종증은 주로 큰 창자(대장이라 불리는) 내벽에 생기는 수많은 용종들을 가지는 유전질환을 말합니다. 이 용종들은 양성으로 시작하지만, 치료되지 않은 채로 방치하게 되면 악성으로 변하여 대장암을 일으키게 됩니다.
징후 및 증상
10대에서부터 쭉 수백개에서 수천개의 용종들이 생기게 됩니다. 이 용종들이 피가 나게 되면 이것은 혈변과 빈혈을 생기게 합니다. 이 용종들이 악성으로 변하게 되면, 체중감소, 배변습관의 변화, 혹은 간으로 전이되어 피부색을 노랗게(황달) 만듭니다. 유전자 결함으로 가족성선종성용종증을 가진 사람들은 작은 창자(십이지장) 혹은 위에 또 다른 악성종양에 걸리기 쉬울 수 있습니다. 희귀 종양들인 유건종들이 복부의 결합조직에 생기기도 합니다. 더 희귀한 종양들로는 망막에 생기는 유색 병변(선천성 망막 색소상피 비대증), 턱 낭종, 피지 낭종 그리고 골종(뼈에 난 양성 종양)들이 있습니다. 용종증, 골종, 섬유종 그리고 피지 낭종들이 함께 나타나는 경우는 가드너 증후군이라고 부릅니다.
진단 및 암 예방
대장암 혹은 십이지장암으로 발병하기 전에가족성선종성용종증을 진단하는 것은 중요합니다. 대장내시경과 위내시경은 용종들의 갯수를 파악해주는 진단 테스트가 되는 동시에 조직 검사를 위해 용종들은 내시경으로 제거하는 테스트가 됩니다.
일단 가족성선종성용종증이 발견되면, 용종제거술과 함께 더 자세한 대장내시경 검사가 필요합니다. 만약 백 개이상의 용종들이 발견되거나, 심각한 이형성의 용종들이 발견되거나, 혹은 1cm보다 큰 용종들이 많이 발견되면 예방을 위한 직장 결장 절제술과 동시에 J-Pouch를 만들게 됩니다. 부분적인 대장절제술이 시행될 경우, 대장암으로 발전될 수 있는 남은 대장 부분에 대한 철저한 대장내시경이 요구됩니다.
유전자 검사
유전자 검사는 95퍼센트를 가려내는 궁극적인 검사방법입니다; 가족성선종성용종증이 발견된 가족이 있을 경우에는 유전 상담이 필요합니다.
유전자 돌연변이
APC는 종양 억제 유전자로서 종양으로 발전하는 것을 막는 문지기와 같은 역할을 하는 유전자입니다. APC의 돌연변이는 보통 결직장암으로 이어지며, 이는 암을 일으키는 데에 있어서 중요한 요인이 됩니다.
비록 용종들이 처음에는 양성으로 시작되지만, 가설(two-hit hypothesis)의 첫번째 단계에서 이미 APC유전자의 돌연변이는 이루어지는 것입니다. 종종, 남은 ‘정상적인’ 대립유전자가 돌연변이를 일으키거나 삭제될 경우, 용종들의 변화는 가속화됩니다. 돌연변이들(예를 들어 In Kras, DCC 혹은 p53 유전자들)에서 APC 돌연변이가 된 세포들은 돌연변이되지 않은 상피세포들에서보다 훨씬 암을 일으킬 가능성이 높습니다.
유전자 등록
가족성선종성용종증의 유전적 특징때문에, 용종증에 대한 등록은 전 세계에 걸쳐 발전하고 있습니다. 이 등록의 목적은 가족성선종성용종증의 유전성에 대한 지식을 늘리기 위함이며, 또한 이를 문서화함으로써 추적이 가능하고 영향을 미칠 수 있는 가족들에게 알릴 수 있기 때문입니다.
암 용어사전 (57) 가족성 선종성 용종증
가족성 선종성 용종증은 대장암과 관련이 깊다./게티이미지뱅크
대장암과 관련해 가족성 선종성 용종증을 특히 조심할 필요가 있다. 가족성 선종성 용종증이 있으면 나중에 대장암으로 진행될 확률이 100%이므로 미리 예방적 절제술을 시행해야 한다.
대장암 가족력 있으면 어려도 검사 통해 확인
가족성 선종성 용종증은 대장이나 직장에 수백에서 수천 개의 선종이 생기는 질환으로, 7000명 중 1명꼴로 발생한다고 보고된다. 대장이나 직장에 100개 미만의 선종이 생기는 것은 ‘약화형 가족성 선종성 용종증’으로 구분한다.
가족성 선종성 용종증은 대장 내시경 검사에서 대장이나 직장에 선종이 100개 이상 발견되면 의심할 수 있다. 이 경우 APC(Adenomatous Polyposis Coli) 유전자의 배선 돌연변이 검사를 통해 가족성 선종성 용종증인지 확인한다. 최근에는 대장암 가족력을 고려해 대장에 선종이 생기기 이전의 어린 나이에서도 APC 유전자 검사를 통하면 가족성 선종성 용종증인지 아닌지 알 수 있다.
가족성 선종성 용종증의 원인은 APC 유전자의 배선 돌연변이다. APC 유전자의 배선 돌연변이는 대장암 발암 기전 중 초기 대장 점막에서 선종이 발생하는 데 관여한다. 또한 가족 구성원 중 약 50%에 유전될 확률이 있다고 알려졌다.
가족성 선종성 용종증 환자의 20% 정도는 가족력이 없는 경우다. 가족력 없이 산발적으로 발생하는 선종성 용종증 환자도 APC 유전자의 돌연변이가 원인인데, 후천적으로 APC 유전자의 돌연변이가 발생한 것으로 추정한다. 이 경우에도 가족성 선종성 용종증으로 본다.
성인 되면 100% 대장암으로 진행된다고 봐야
가족성 선종성 용종증의 대표적인 증상은 출혈과 설사다. 대개 20대 후반에서 30대 초반에 혈변, 설사 등의 증상이 발생하기 시작한다. 가족성 선종성 용종증이 있는 사람의 대장암 평균 진단 나이는 40세 정도라고 알려졌다.
가족성 선종성 용종증으로 진단되면 대장 외 다른 장기에 질환이 발생한 것은 아닌지 확인할 필요가 있다. 위, 십이지장, 소장에 용종이 발생할 수 있고 암으로 진행되기도 한다. 피부, 뼈, 치아 등에 다양한 질환이 발생할 수도 있다.
가족성 선종성 용종증이 있는 경우 성인이 되면 100% 대장암이 발생하기 때문에 대장에 대한 예방적 절제술을 시행하는 것이 중요하다. 대장암 발생 평균 나이가 40세 정도이므로 보통 30대 이전에 수술하는 것이 바람직하다고 알려졌다.
어릴 때 가족력을 통해 가족성 선종성 용종증이라고 진단받았으면 대장 내시경 검사로 대장암 발생 여부를 확인한 후, 정기적으로 추적 관찰을 하다 10대 후반에 수술받아야 한다. 전문가들은 이때 가족 내 가장 나이가 어린 대장암 환자보다 더 이른 나이에 수술받는 것이 좋다고 말한다.
정의
약 7000명 가운데 1명꼴로발생하는 것으로 알려져 있으며, 대장과 직장에 수백 개에서 수만 개까지 샘종(선종)이 다발성으로 발생하는 체성우성유전질병입니다. 대부분 조직학적으로 판명된 샘종이 100개 이상 있을 때 진단할수 있습니다. 그러나 최근에는 다양한 유전적 검사결과와 더불어 가계력에 대한 고려 등으로 샘종 개수에 대한 엄격한 진단기준이 있는 것은 아닙니다. 또 유전병일지라도 가계력이 없이 산발적으로 발생하는 사례도 흔한데 이럴때는 역시 100개 이상의 샘종이 대장에 발생하면 가족성용종증으로 진단할 수 있습니다. 이 질병의 가장 중요한 점은 이러한 다발성용종에서 대장암이 발생한다는 것입니다. 이 병에 걸린 사람은 약 40대가 되면 거의 100% 대장암이 발생합니다. 가족성용종증에 의한 대장암은 전체 대장암중 1%정도를 차지하는 것으로 알려져 있지만 최근 들어 적극적인 가계관리와 예방적 수술로 인해 대장암 발생빈도는줄어드는 추세입니다. 가족성용종증은 대장뿐 아니라 다양한 장기에 질병을 유발합니다. 피부, 뼈, 치아, 결체조직에다양한 질병 및 덩어리(종괴)를 유발하고, 특히 십이지장암이나 유건종이 발생하는 예가 많아서 대장에 대한 예방적 절제수술을 한 환자의 주요 사망원이 되고있습니다.
원인
대장암은 초기 대장점막에서 샘종이 발생하는데, 이에 주로 관여한다고알려진 샘종성결장폴립증(adenomatous polyposis coli, APC) 유전자의 배선변이가가족성용종증의 원인입니다. 유전자의 변이는 체성우성형태로 유전되며 가계원 중 약 50%가 가족성용종증에 이환될 확률이 있습니다. 그러나 가계력이 없는 산발성으로 발생한 가족성용종증 환자도 20% 정도를차지하는데 이 역시 APC유전자의 배선변이가 가족성용종증의 원인입니다.다양한 질병의 양상은 APC 유전자의 변이 형태 및 변이 부위에 따라서 변화된다고 알려져있으며, 이에 따라 대장 이외의 질병 발생뿐 아니라 대장용종증의 정도도 영향을 받습니다. 가족성용종증 중 개수의 기준이 명확한 것은 아니지만 용종의 개수가 100개이하일 때가 있는데, 이를 약화형 가족성용종증(attenuatedFAP: AFAP)이라고 부르고 가족성용종증의 아형으로 평가하고 있습니다. 이 역시 유전자의 변이 양상에 따라 약화형으로 나타나는 것으로 연구되고 있으나 APC 유전자 이외에 다른 유전자 변이로 인해 용종증이 발생할 때도 약화형이나 가족성용종증과 흡사한 형태로 나타날수 있는 것으로 보고되어 현재 활발하게 연구하고 있는 상태입니다.
증상
발생한 질병의 양상에 따라 증상이 다양합니다. 우선 대장에 관련해서는다발성용종에 의해 출혈, 설사 등이 일어날 수 있고, 암이발생했을 때는 대장암으로 인한 증상이 다양하게 나타날 수 있습니다. 가계력에 의해 체계적으로 관리되지않거나, 산발성으로 발생한 가족성용종증은 약 20대 후반에서 30대 초반에 증상이 발생하며, 약30대 중후반에 진단됩니다. 진단 시 약 60%에서이미 대장암이 나타나고 대장암 발생의 평균연령은 39세 정도입니다. 대장암 이외의 많은 장기에서 병적인 상황이 발생할 수 있습니다. 우선위, 십이지장, 소장에 용종이 발생하고 이어서 암도 빈번히발생합니다. 이에 따라 다양한 증상이 나타날 수 있습니다. 위에는기저부선용종, 증식성용종, 샘종 등이 나타날 수 있으며 흔하지는않지만 위암이 발생할 때도 있습니다. 위의 용종은 전체 가족성용종증 환자의 40~100%에서 발생하며 가장 흔한 형태는 기저부에 생기는 증식성 형태의 용종입니다. 십이지장샘종은 약 90%이상의 환자에게 발생하는데 주로 팽대부주위에서 생깁니다. 십이지장암의 위험은 정상인에 비해 100배정도 증가하는데 십이지장샘종이나 암이 발생하면 정도에 따라서 복통, 체중감소, 황달, 빈혈, 구토 등이발생할 수 있습니다. 유건종은 병리학적으로 양성종괴로 취급되며 주로 섬유근막층에서 발생합니다.유건종일 때는 악성에서 보이는 전이 등이 나타나지 않지만 국소적으로는 상당히 침습적이며, 재발이많아서 국소적으로는 악성과 동일하게 취급하는 형편입니다. 정확한 발생 원인이 밝혀진 것은 아니지만 가족성용종증환자는 50세가 되면 약 20% 가까이에서 유건종이 발생할수 있습니다. 유건종은 섬유근막층이 있는 어떤 부위나 발생할 수 있지만 주로 복벽, 팔다리및 창자간막(장간막) 등에 많이 발생합니다. 유건종은 주로 통증을 동반한 종괴로 발견되며, 배안(복강내)에 발생할 때는 장폐쇄 등으로 흔히 발견됩니다. 배안의 창자간막 등에서 발생하는 유건종은 치료가 매우 어렵습니다. 이는 다발성으로 발생할 때가 많고 배안의 주요 혈관을 침범할 때가 많으므로 잘라내기가 불가능할 수 있기때문입니다. 대장암에 대한 예방적 대장절제수술을 한 환자의 주요 사망원인이 복강내 발생한 유건종입니다. 기타 근육 결합조직(결체조직)에다양한 증상이 나타날 수 있으며 뼈종 특히 안면부위 뼈종이 흔합니다. 이러한 종괴는 대부분 양성이며증상은 종괴의 크기나 발생부위에 따라 다양합니다. 치아에도 이상이 발생해 치아의 개수가 정상인에 비해증가하거나 적어 어금니 기저부 융합 등도 흔한 증상입니다. 망막에는 선천성망막색소상피비대가 나타날 수 있습니다. 이 병변은특별한 증상을 일으키지 않지만 가족성용종증 가계원 중 이 병변이 나타날 때는 가족성용종증에 걸렸다고 진단할 수 있습니다. 기타 뇌에 종양이 발생할 수 있는데 대장암 다발성용종증 및 뇌의 종양이 동반될 때 터콧(Turcot)증후군으로 부르기도 합니다.
진단
가족성용종증은 대장 및 직장에 100개 이상의 다발성샘종이 발생했을때 진단할 수 있으며 샘종의 개수는 수백개에서 수만개까지 분포할 수 있습니다. 그러나 최근에는 100개 미만의 샘종증도 일부 가족성용종증의 약화된 표현형으로 평가하고 있어서 용종의 개수가 진단의 명확한 기준은아닙니다. 용종의 진단은 전대장내시경으로 하며, 직장에는 용종이 드문 사례도있기 때문에 반드시 전체 대장을 확인하는 전대장내시경 검사를 해야 합니다. 이때 반드시 용종에 대한조직검사를 해 샘종과 다른 유전성용종증을 감별해야 합니다. 가족성용종증으로 진단하기 위해서는 다양한 대장 외의 병변을 확인하는 검사를 해야 합니다. 특히 십이지장의 샘종과 암을 진단하고 위의 용종을 확인하기 위한 위십이지장내시경 검사가 필수적입니다. 유건종이 발생했는지 진단하기 위해서는 배안과 골반부위 컴퓨터단층촬영(CT)등이 필요합니다. 보조 진단, 특히 두부 및안면부의 뼈 상태를 평가하는 검사도 빼놓을 수 없으며 치과 검진으로 치아의 개수와 치아저부 융합 등의 소견을 평가해야 합니다. 망막의 색소 침착은 가족 가운데 이 병에 걸린 사람을 구별하고 이후 가계의 관리를 하는 데 쉬운 검사자료가되므로 망막경을 이용해 망막에 선천성색소망막상피비대증 여부를 확인합니다. 피부와 팔다리를 검사해 피부와피하의 종괴를 확인하고 신경 증상이 있을 때는 뇌 단층촬영을 합니다. 기타 다양한 질병을 동반할 수있으므로 전신 이학적 검사와 환자의 증상, 가계력에 따라 다양한 검사를 추가할 수 있습니다.
치료
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